山澤凝暑氣，星漢湛光輝。在這個(gè)多彩的七月里，由未來論壇機(jī)構(gòu)和畢馬威中國(guó)聯(lián)合舉辦的以“未來基因治療”為主題的前沿科學(xué)技術(shù)交流會(huì)如約而至。本次論壇匯聚了多位來自科研界、臨床醫(yī)學(xué)界、醫(yī)藥企業(yè)的大咖們，共同探討了基因治療的最新研究和臨床進(jìn)展。邦耀生物科學(xué)家、華東師范大學(xué)吳宇軒研究員也受邀參加此次論壇，分享基因治療在β-地中海貧血上的最新研究進(jìn)展。
基因治療（Gene Therapy）是指將外源正常基因?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償缺陷和異?；蛞鸬募膊。赃_(dá)到治療目的?；蛑委熞云湟淮谓o藥終生治愈遺傳疾病的獨(dú)特潛力讓一切不可能變?yōu)橛锌赡?。下圖展示了1995-2018年期間全球注冊(cè)并開發(fā)的基因治療與臨床項(xiàng)目的數(shù)量，可以看到自2013年數(shù)量快速上升，標(biāo)志著基因治療已經(jīng)進(jìn)入高速發(fā)展階段。
1995年-2018年期間全球注冊(cè)并開發(fā)的基因治療與臨床項(xiàng)目的數(shù)量
β-地中海貧血（β-Thalassemia，地貧）是一種由于β-珠蛋白(β-globin)亞基突變導(dǎo)致患者自身的成人血紅蛋白(HbA)異常的遺傳性疾病，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病。其中我國(guó)β地中海貧血的檢出率為0.67%（約935萬(wàn)）。地中海貧血的重癥患者大概有30萬(wàn)，我國(guó)的重癥地貧患者主要分布在廣東、廣西、貴州、海南和云南等地。異體造血干細(xì)胞移植是根治“地貧”的方法，但花費(fèi)巨大，且配型極其困難，使得基因治療有望成為新的治療選擇。
邦耀科學(xué)家吳宇軒研究員發(fā)現(xiàn)，利用基因編輯技術(shù)重新開啟胎兒期的γ珠蛋白的表達(dá)，代替有缺陷的β珠蛋白，很有可能成為緩解甚至治愈地貧的方法。
吳宇軒研究員作報(bào)告
通過基因編輯技術(shù)編輯β-地中海貧血患者的造血干細(xì)胞中的BCL11A增強(qiáng)子位點(diǎn)，并進(jìn)行自體造血干細(xì)胞移植，所產(chǎn)生的HbF比例高達(dá)40%，因此足以起到治療效果，從而有可能根治此類疾病。最新的研究進(jìn)展已于2019年3月發(fā)表在國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《Nature Medicine》上。
基因編輯治療地貧的策略
目前邦耀生物團(tuán)隊(duì)正積極進(jìn)行科技成果轉(zhuǎn)化，除了BCL11A位點(diǎn)，還布局了自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的靶向HBG和HBB位點(diǎn)的臨床試驗(yàn)，與國(guó)內(nèi)多家頂級(jí)醫(yī)療單位攜手，希望借此項(xiàng)研究及其臨床實(shí)驗(yàn)的推廣，使得基于基因編輯的基因治療成為我國(guó)β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來終身健康，還可以極大減少我國(guó)血庫(kù)壓力。
與在基因治療方面處于領(lǐng)先地位的BlueBird Bio公司的慢病毒療法LentiGlobin (商品名：Zynteglo，已獲得歐盟批準(zhǔn))相比，Zynteglo是一種基于慢病毒載體的體外基因療法，且定價(jià)高達(dá)177萬(wàn)美元，名副其實(shí)的成為了全球第二昂貴的藥物！邦耀生物采用的將Cas9蛋白和sgRNA通過電轉(zhuǎn)染導(dǎo)入患者自體造血干細(xì)胞的治療方案，更為高效、便捷和安全，且成本極大降低。
在過去的一年里，基因治療取得了一系列突破性的進(jìn)展，大量研究成果進(jìn)一步證明了基因治療在攻克多種人類嚴(yán)重疾病時(shí)的有效性和安全性，我們相信基因治療這一創(chuàng)新療法將會(huì)為更多患者帶來福音。
